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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES LIEES AU GENE CFTR
Révisé le 14/10/2022 16:12:58
Nom de l'examen | MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES LIEES AU GENE CFTR |
Synonymes | CFTR CFTR-RD |
Secteur Responsable CHU POITIERS | GÉNÉTIQUE BIOLOGIQUE |
Site exécutant | |
Code NABM ou RIHN | Cotation | Tarification | RIHN 570 - Code acte : N906 (CF30) | 153,9 € | RIHN 870 - Code acte : N318 (MLPA) | 234,9 € | RIHN 720 - Code acte : N353 (mutation familiale) | 194,4 € | RIHN 510 - Code acte : N354 (génotype TG) | 137,7 € | RIHN 3270 - Code acte : N350 (Séquençage NGS) | 882,9 € | Total | 1603,8 € |
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Méthode analytique | Kit CF 30 élucigène Séquençage NGS Séquençage Sanger MLPA |
Nature du prélèvement | Sang veineux Liquide amniotique Villosités choriales ADN |
Matériel de prélèvement |
| x1 | Tube EDTA K2 | ou |
| x2 | Pédiatrie : Microtube EDTA | ou |
| x1 | Cryotube | ou |
| x1 | Tube pour villosités choriales avec milieu de transport | ou |
| x1 | Tube gradué stérile 15 ml | |
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Quantité minimale de prélèvement | 2 mL sang veineux 10 mL liquide amniotique 500ng ADN |
Prélèvement à faire à jeun | non |
Informations complémentaires | En cas de diagnostic prénatal prélever 1 tube de sang des parents sur EDTA (bouchon violet) |
Renseignements cliniques, formulaires ... | Feuille de prescription N°8 (examen hors prescription connectée) Consentement Fiche de renseignements cliniques |
Température de transport | Température ambiante |
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage) | A température ambiante dans la glacière PBS dans la pièce N1-C-LA-001. |
Pré-analytique et conservation garde, week-ends et jours fériés (°C, lieu de stockage) | A +4°C dans le bac LGCM/PBS du frigo N2 de la pièce N1-C-LA-001. |
Type d'échantillon analysé | Sang veineux Liquide amniotique Villosités choriales ADN |
Quantité minimale d'échantillon | 2 mL sang veineux 10 mL liquide amniotique 500ng ADN |
Température d'acheminement vers CHU Poitiers | Température ambiante |
Jours et horaires de réception des échantillons | RCP: 24h/24h Laboratoire de Génétique : 8h - 18h / Lundi – Vendredi |
Délai maximum de rendu de résultats après réception | Diagnostic prénatal : 4 jours ouvrés Diagnostic postnatal : 30 jours ouvrés Etude partielle (mutation familiale, CF30) : 15 jours ouvrés |
Examen réalisé 24/24 | Non |
Référence : Mise en ligne Version : 1.3 Date d'application : 01/03/2023 Approbateur : CS Date d'approbation : 14/02/2018
"Seule la version électronique fait foi"