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FICHE EXAMEN
ATAXIE CÉRÉBELLEUSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE
Révisé le 14/10/2022 15:36:48
EXAMEN
Nom de l'examenATAXIE CÉRÉBELLEUSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE
SynonymesSCA17
DRPLA
SCA1/ATXN1
SCA2/ATXN2
SCA3/ATXN3
SCA6/CACNA1A
SCA7
Secteur Responsable CHU POITIERSGÉNÉTIQUE BIOLOGIQUE
Site exécutant
SITE DE POITIERS
Code NABM ou RIHN
CotationTarification
RIHN 510 - Code acte : N354 (pour 1 gène)137,7 €
Total137,7 €
Méthode analytiqueRecherche d'expansion CAG par PCR fluorescente
PRÉ-ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang total
Liquide amniotique
Villosités choriales
ADN
Matériel de prélèvement
x1Tube EDTA K2ou
x2Pédiatrie : Microtube EDTAou
x1Cryotubeou
x1Tube pour villosités choriales avec milieu de transportou
x1Tube gradué stérile 15 ml
Quantité minimale de prélèvement2 ml sang veineux
10 ml liquide amniotique
50 ng ADN
Prélèvement à faire à jeunnon
Informations complémentairesEn cas de diagnostic prénatal prélever 1 tube de sang maternel sur EDTA (bouchon violet)
Renseignements cliniques, formulaires ...Feuille de prescription N°8 (examen hors prescription connectée)
Consentement
Fiche de renseignements cliniques
CONDITIONS DE TRANSPORT POUR LE CHU
Température de transportTempérature ambiante
CONDITIONS SPÉCIFIQUES RCP / GARDE / WEEK-END CHU POITIERS
Circuit C 8100NON (Acquittement Manuel)
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage)A température ambiante dans la glacière PBS dans la pièce N1-C-LA-001.
Pré-analytique et conservation garde, week-ends et jours fériés (°C, lieu de stockage)A +4°C dans le bac LGCM/PBS du frigo N2 de la pièce N1-C-LA-001.
CONDITIONS SPÉCIFIQUES LABORATOIRE EXTÉRIEUR
Type d'échantillon analyséSang total
Liquide amniotique
Villosité choriale
ADN
Quantité minimale d'échantillon2 ml sang veineux
10 ml liquide amniotique
50 ng ADN
Température d'acheminement vers CHU PoitiersTempérature ambiante
Jours et horaires de réception des échantillonsRCP 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) laboratoire de génétique médicale
ANALYSE ET RENDU DES RESULTATS
Délai maximum de rendu de résultats après réceptionDiagnostic prénatal : 4 jours ouvrés
Diagnostic postnatal : 10 jours ouvrés
Examen réalisé 24/24Non
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