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FICHE EXAMEN
ALPHA GALACTOSIDASE LEUCOCYTAIRE
Révisé le 03/05/2023 07:13:31
EXAMEN
Nom de l'examenALPHA GALACTOSIDASE LEUCOCYTAIRE
SynonymesMALADIE DE FABRY (DIAGNOSTIC)
ALPHA GALACTOSIDASE A : activité enzymatique
Secteur Responsable CHU POITIERSBIOCHIMIE
Site exécutant
GROUPE HOSPITALIER EST BRON
Code NABM ou RIHN
CotationTarification
B 10025 €
Total25 €
Indication de l'examenCHEZ LA FEMME TOUJOURS COUPLER EN SYSTEMATIQUE AVEC LA RECHERCHE DE LYSO GB3 (1 tube EDTA de 5ml à prélever par le service et plasma congelé à envoyer par le laboratoire)
PRÉ-ANALYTIQUE
Nature du prélèvementsang EDTA bouchon violet (étaler 4 gouttes sur papier buvard)
Matériel de prélèvement
x1Tube EDTA K2déposer 4 gouttes sur carton buvard (güthrie)
Quantité minimale de prélèvementDE PREFERENCE 4 gouttes de sang séchées sur papier buvard (Guthrie)
ou 5 ml de sang EDTA à adresser au laboratoire si le service n'a pas de papier buvard spécifique
Informations complémentairesCHEZ LA FEMME TOUJOURS COUPLER EN SYSTEMATIQUE AVEC LA RECHERCHE DE LYSO GB3 (1 tube EDTA de 5ml à prélever)
Renseignements cliniques, formulaires ...Fiche de renseignements cliniques à remplir obligatoirement (annexe)
LIENS / DOCUMENTS
Documents associés
CONDITIONS DE TRANSPORT POUR LE CHU
Délai de transport ( prise en charge Préanalytique : Optimal et Acceptable)dans les 24h suivant le prélèvement
Température de transportAmbiante
CONDITIONS SPÉCIFIQUES RCP / GARDE / WEEK-END CHU POITIERS
Circuit C 8100NON (Acquittement Manuel)
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage)Si tube de sang reçu, privilégier les buvards en étalant les gouttes à la RCP
SI FEMME, IL FAUT IMPERATIVEMENT EN PLUS DU CARTON POUR UN DIAGNOSTIC DE LA MALADIE, FAIRE LE LYSO GB3
APPELER LE SERVICE LE CAS ECHEANT
TransporteursBioLogistic
Température d'acheminement si envoiAmbiante
Laboratoire exécutant (adresse, secteur, téléphone(s), Fax, e-mail, contact)Service des maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal
Centre de biologie et pathologie Est
Groupement hospitalier Est
59 boulevard Pinel
69 677 BRON Cedex

Tel : 04 72 12 97 25 /96 09
Fax : 04 72 12 97 20
CommentairesCode d'enregistrement GLIMS : XB_ENZFAB
PAS DE DELAI pour l'envoi des BUVARDS
Eviter l'envoi du tube directement car délai < 48h
Pour toute commande de kits de dépistage (papiers buvards) envoyer un mail à corinne.merant@sanofi.com
CONDITIONS SPÉCIFIQUES LABORATOIRE EXTÉRIEUR
Pré-analytique et conservationaucune : température ambiante (pas de froid)
Type d'échantillon analysésang EDTA bouchon violet (étaler 4 gouttes de sang total sur papier buvard)
Quantité minimale d'échantillonDE préférence 4 gouttes de sang séchées sur papier buvard (Guthrie) sinon tube de sang total 5ml mais le délai d'acheminement au laboratoire sous-traitant doit être < 48h
Délai d'acheminement24h
Température d'acheminement vers CHU Poitiersambiante
Jours et horaires de réception des échantillonslundi au jeudi hors jours fériés (pas d'envois le vendredi)
ANALYSE ET RENDU DES RESULTATS
Examen réalisé 24/24Non
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