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FICHE EXAMEN
MALADIE DE POMPE SUR BUVARD (DÉPISTAGE OU CONFIRMATION)
Révisé le 03/11/2022 16:39:34
Nom de l'examen | MALADIE DE POMPE SUR BUVARD (DÉPISTAGE OU CONFIRMATION) |
Synonymes | MALTASE ACIDE alpha glucosidase acide |
Secteur Responsable CHU POITIERS | BIOCHIMIE |
Site exécutant | GROUPE HOSPITALIER EST BRON | |
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Code NABM ou RIHN | Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4012 | 125 € | B 100 | 25 € | Total | 150 € |
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Nature du prélèvement | sang total EDTA |
Matériel de prélèvement |
| x1 | Tube EDTA K2 | Déposer gouttes sur papier buvard |
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Quantité minimale de prélèvement | 4 ml |
Conditions spécifiques (patient, matériel de prélèvement, jours et horaires de réception …) | Diagnostic de dépistage (d'exclusion) : sur buvard le dépôt est effectué à partir de sang provenant d'un tube EDTA Diagnostic de confirmation suite à réception premier dosage avec activité de l'alpha-glucosidase effondrée : se fait sur un deuxième buvard dans les mêmes conditions que le dépistage En cas de retour positif de ce 2ième buvard (activité maltase effondrée) un génotypage est recommandé : 2 tubes héparinés sans gel. A prélever en début de semaine hors veille de jours fériés et acheminer immédiatement au laboratoire. Voir analyse correspondante à génotypage maladie de pompe |
Renseignements cliniques, formulaires ... | Joindre une fiche de renseignements cliniques |
Délai de transport ( prise en charge Préanalytique : Optimal et Acceptable) | Acheminement au laboratoire dans les 12h suivant le prélèvement |
Température de transport | ambiante |
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage) | Transport : chronomédical si tubes ou Enveloppe T pré-adressée au laboratoire si Guthrie (préférable) Attention ne pas envoyer sans FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES, elle est OBLIGATOIRE. |
Laboratoire exécutant (adresse, secteur, téléphone(s), Fax, e-mail, contact) | Laboratoire de maladies héréditaires du métabolisme Centre de biologie et pathologie Est Grouepement hospitalier Est 59 boulevard Pinel 69677 BRON Tel 04 72 12 96 32 (secrétariat) / -97 25 (labo) / - 96 09 (tri) Fax : 04 72 12 97 20 Délai de 4j maximum si envoi tubes au sous-traitant Délai de 7 jours maximum si envoi d'un buvard |
Pré-analytique et conservation | Diagnostic de dépistage (d'exclusion) : sur buvard le dépôt est effectué à partir de sang provenant d'un tube EDTA NB : dépôt sur buvard possible jusqu'à 4j Diagnostic de confirmation suite à réception premier dosage avec activité de l'alpha-glucosidase effondrée : se fait sur un deuxième buvard dans les mêmes conditions que le dépistage En cas de retour positif de ce 2ième buvard (activité maltase effondrée) un génotypage est recommandé : 2 tubes héparinés sans gel (envoi de 10 ml de sang total hépariné sans gel pour génotypage). A faire parvenir à Lyon en moins de 24H à température ambiante (jamais dans la carboglace) . Envoi en début de semaine du lundi au mercredi hors veille de jours fériés. |
Type d'échantillon analysé | Sang |
Délai d'acheminement | 24H |
Température d'acheminement vers CHU Poitiers | ambiante |
Référence : Mise en ligne Version : 1.3 Date d'application : 01/03/2023 Approbateur : CS Date d'approbation : 14/02/2018
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