Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

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FICHE EXAMEN
AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE
Révisé le 14/10/2022 15:37:04

EXAMEN

Nom de l'examen

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Synonymes

SMA
MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN

Secteur Responsable CHU POITIERS

GÉNÉTIQUE BIOLOGIQUE

Site exécutant

SITE DE POITIERS

Code NABM ou RIHN

Cotation	Tarification
RIHN 140 - Code acte : N903 (Recherche délétion homozygote)	37,8 €
RIHN 140 - Code acte : N903 (Recherche délétion homozygote)	37,8 €
RIHN 140 - Code acte : N903 (Recherche délétion homozygote)	37,8 €
Total	113,4 €

Méthode analytique

Recherche des délétions homozygotes dans le gène SMN1 (exons 7 et 8)

PRÉ-ANALYTIQUE

Nature du prélèvement

Sang veineux
Liquide amniotique
Villosités choriales
ADN

Matériel de prélèvement

x1	Tube EDTA K2	ou
x2	Pédiatrie : Microtube EDTA	ou
x1	Cryotube	ou
x1	Tube pour villosités choriales avec milieu de transport	ou
x1	Tube gradué stérile 15 ml

Quantité minimale de prélèvement

2 mL sang veineux
10 mL liquide amniotique
500 ng ADN

Prélèvement à faire à jeun

Non

Informations complémentaires

En cas de diagnostic prénatal prélever 1 tube de sang maternel sur EDTA (bouchon violet)

Renseignements cliniques, formulaires ...

Feuille de prescription N°8 (examen hors prescription connectée)
Consentement
Fiche de renseignements cliniques

LIENS / DOCUMENTS
Bon de prescription	Fiche de renseignements individuels Consentement éclairé pour étude génétique Consentement éclairé pour étude génétique (Foétus)

CONDITIONS DE TRANSPORT POUR LE CHU
Température de transport	Température ambiante

CONDITIONS SPÉCIFIQUES RCP / GARDE / WEEK-END CHU POITIERS
Circuit C 8100	NON (Acquittement Manuel)
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage)	A température ambiante dans la glacière PBS dans la pièce N1-C-LA-001.
Pré-analytique et conservation garde, week-ends et jours fériés (°C, lieu de stockage)	A +4°C dans le bac LGCM/PBS du réfrigérateur N2 de la pièce N1-C-LA-001.

CONDITIONS SPÉCIFIQUES LABORATOIRE EXTÉRIEUR
Type d'échantillon analysé	Sang veineux Liquide amniotique Villosités choriales ADN
Quantité minimale d'échantillon	2 mL sang veineux 10 mL liquide amniotique 500 ng ADN
Température d'acheminement vers CHU Poitiers	Température ambiante
Jours et horaires de réception des échantillons	RCP 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) laboratoire de génétique médicale

ANALYSE ET RENDU DES RESULTATS
Délai maximum de rendu de résultats après réception	Diagnostic prénatal : 4 jours ouvrés Diagnostic postnatal : 10 jours ouvrés
Examen réalisé 24/24	Non