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FICHE EXAMEN
SHOX
Révisé le 14/10/2022 16:22:43
EXAMEN
Nom de l'examenSHOX
SynonymesDYSCHONDROSTÉOSE DE LERI-WEILL
LWD
Secteur Responsable CHU POITIERSGÉNÉTIQUE BIOLOGIQUE
Site exécutant
SITE DE POITIERS
Méthode analytiqueMLPA +/- Séquençage SANGER
Indication de l'examenPetite taille associée à SHOX.
Facturation RIHN 870-N318=234.90 Euros
et/ou Facturation RIHN 570 (sur demande)
-si cas index: 4xN906=615.6 Euros
-si recherche mutation familiale: 1xN906=153.9 Euros
PRÉ-ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux
Matériel de prélèvement
x1Tube EDTA K2ou
x2Pédiatrie : Microtube EDTA
Quantité minimale de prélèvement2 ml sang veineux
Prélèvement à faire à jeunNON
Renseignements cliniques, formulaires ...Feuille de prescription N°8 (examen hors prescription connectée)
Consentement
Fiche de renseignements cliniques
LIENS / DOCUMENTS
Bon de prescription
CONDITIONS DE TRANSPORT POUR LE CHU
Température de transportAmbiante
CONDITIONS SPÉCIFIQUES RCP / GARDE / WEEK-END CHU POITIERS
Circuit C 8100NON (Acquittement Manuel)
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage)A température ambiante dans la glacière PBS dans la pièce N1-C-LA-001.
Pré-analytique et conservation garde, week-ends et jours fériés (°C, lieu de stockage)A +4°C dans le bac LGCM/PBS du frigo N2 de la pièce N1-C-LA-001.
CONDITIONS SPÉCIFIQUES LABORATOIRE EXTÉRIEUR
Type d'échantillon analysésang veineux
Quantité minimale d'échantillon2 ml sang veineux
Température d'acheminement vers CHU PoitiersAmbiante
Jours et horaires de réception des échantillonsRCP 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) laboratoire de génétique médicale
ANALYSE ET RENDU DES RESULTATS
Délai maximum de rendu de résultats après réception30 jours
Examen réalisé 24/24NON
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