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FICHE EXAMEN
SHOX
Révisé le 14/10/2022 16:22:43
Nom de l'examen | SHOX |
Synonymes | DYSCHONDROSTÉOSE DE LERI-WEILL LWD |
Secteur Responsable CHU POITIERS | GÉNÉTIQUE BIOLOGIQUE |
Site exécutant | |
Méthode analytique | MLPA +/- Séquençage SANGER |
Indication de l'examen | Petite taille associée à SHOX. Facturation RIHN 870-N318=234.90 Euros et/ou Facturation RIHN 570 (sur demande) -si cas index: 4xN906=615.6 Euros -si recherche mutation familiale: 1xN906=153.9 Euros |
Nature du prélèvement | Sang veineux |
Matériel de prélèvement |
| x1 | Tube EDTA K2 | ou |
| x2 | Pédiatrie : Microtube EDTA | |
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Quantité minimale de prélèvement | 2 ml sang veineux |
Prélèvement à faire à jeun | NON |
Renseignements cliniques, formulaires ... | Feuille de prescription N°8 (examen hors prescription connectée) Consentement Fiche de renseignements cliniques |
Température de transport | Ambiante |
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage) | A température ambiante dans la glacière PBS dans la pièce N1-C-LA-001. |
Pré-analytique et conservation garde, week-ends et jours fériés (°C, lieu de stockage) | A +4°C dans le bac LGCM/PBS du frigo N2 de la pièce N1-C-LA-001. |
Type d'échantillon analysé | sang veineux |
Quantité minimale d'échantillon | 2 ml sang veineux |
Température d'acheminement vers CHU Poitiers | Ambiante |
Jours et horaires de réception des échantillons | RCP 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) laboratoire de génétique médicale |
Délai maximum de rendu de résultats après réception | 30 jours |
Examen réalisé 24/24 | NON |
Référence : Mise en ligne Version : 1.3 Date d'application : 01/03/2023 Approbateur : CS Date d'approbation : 14/02/2018
"Seule la version électronique fait foi"