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FICHE EXAMEN
MALADIE DE POMPE SUR BUVARD (DÉPISTAGE OU CONFIRMATION)
Révisé le 03/11/2022 16:39:34
EXAMEN
Nom de l'examenMALADIE DE POMPE SUR BUVARD (DÉPISTAGE OU CONFIRMATION)
SynonymesMALTASE ACIDE
alpha glucosidase acide
Secteur Responsable CHU POITIERSBIOCHIMIE
Site exécutant
GROUPE HOSPITALIER EST BRON
Code NABM ou RIHN
Code acte : 4012
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4012125 €
B 10025 €
Total150 €
PRÉ-ANALYTIQUE
Nature du prélèvementsang total EDTA
Matériel de prélèvement
x1Tube EDTA K2Déposer gouttes sur papier buvard
Quantité minimale de prélèvement4 ml
Conditions spécifiques (patient, matériel de prélèvement, jours et horaires de réception …)Diagnostic de dépistage (d'exclusion) : sur buvard le dépôt est effectué à partir de sang provenant d'un tube EDTA
Diagnostic de confirmation suite à réception premier dosage avec activité de l'alpha-glucosidase effondrée : se fait sur un deuxième buvard dans les mêmes conditions que le dépistage
En cas de retour positif de ce 2ième buvard (activité maltase effondrée) un génotypage est recommandé : 2 tubes héparinés sans gel. A prélever en début de semaine hors veille de jours fériés et acheminer immédiatement au laboratoire. Voir analyse correspondante à génotypage maladie de pompe
Renseignements cliniques, formulaires ...Joindre une fiche de renseignements cliniques
LIENS / DOCUMENTS
Documents associés
CONDITIONS DE TRANSPORT POUR LE CHU
Délai de transport ( prise en charge Préanalytique : Optimal et Acceptable)Acheminement au laboratoire dans les 12h suivant le prélèvement
Température de transportambiante
CONDITIONS SPÉCIFIQUES RCP / GARDE / WEEK-END CHU POITIERS
Pré-analytique et conservation en journée (°C, lieu de stockage)Transport : chronomédical si tubes ou Enveloppe T pré-adressée au laboratoire si Guthrie (préférable)
Attention ne pas envoyer sans FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES, elle est OBLIGATOIRE.
Laboratoire exécutant (adresse, secteur, téléphone(s), Fax, e-mail, contact)Laboratoire de maladies héréditaires du métabolisme
Centre de biologie et pathologie Est
Grouepement hospitalier Est
59 boulevard Pinel
69677 BRON
Tel 04 72 12 96 32 (secrétariat) / -97 25 (labo) / - 96 09 (tri)
Fax : 04 72 12 97 20
Délai de 4j maximum si envoi tubes au sous-traitant
Délai de 7 jours maximum si envoi d'un buvard
CommentairesPour commander des kits de dépistage, envoyer un mail à lucie.bernard-licot@sanfi.com
Transport : chronomédical si tubes ou Enveloppe T pré-adressée au laboratoire avec Guthrie (préférable)
Attention ne pas envoyer sans FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES, elle est OBLIGATOIRE.
CONDITIONS SPÉCIFIQUES LABORATOIRE EXTÉRIEUR
Pré-analytique et conservationDiagnostic de dépistage (d'exclusion) : sur buvard le dépôt est effectué à partir de sang provenant d'un tube EDTA
NB : dépôt sur buvard possible jusqu'à 4j
Diagnostic de confirmation suite à réception premier dosage avec activité de l'alpha-glucosidase effondrée : se fait sur un deuxième buvard dans les mêmes conditions que le dépistage
En cas de retour positif de ce 2ième buvard (activité maltase effondrée) un génotypage est recommandé : 2 tubes héparinés sans gel (envoi de 10 ml de sang total hépariné sans gel pour génotypage). A faire parvenir à Lyon en moins de 24H à température ambiante (jamais dans la carboglace) . Envoi en début de semaine du lundi au mercredi hors veille de jours fériés.
Type d'échantillon analyséSang
Délai d'acheminement24H
Température d'acheminement vers CHU Poitiersambiante
ANALYSE ET RENDU DES RESULTATS
Examen réalisé 24/24Non
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